Ontvangen van Laboklin:
De ontwikkelingen staan nooit stil op onze genetica-afdeling. Graag introduceren we daarom weer vier nieuwe testen aan u:
8868 – Cerebellaire Hypoplasie (CH) – Zwitserse Witte Herder
Voor deze ontwikkelingsstoornis van de kleine hersenen (het cerebellum) is een genetische mutatie gevonden in een lijn van Zwitserse Witte Herders.
8869 – Necrotiserende Myelopathie (HNM) – Kooikerhondje
Bij Kooikerhondjes is de genetische oorzaak gevonden voor deze ruggenmergaandoening die leidt tot verlamming en ataxie op jonge leeftijd.
8870 – Methemoglobinemie (MetHg) – Dwergkeeshond/Pomeriaan
Bij methemoglobinemie is de mate van zuurstoftransport door de rode bloedcellen beperkt, waardoor een verminderd uithoudingsvermogen en soms blauwverkleuring van de tong kunnen optreden. Voor Dwergkeeshonden is nu een mutatie gevonden die dit veroorzaakt.
8871 – Familiale thyroid folliculair cel carcinoom (FCC) – Duitse Staande Langhaar
Een mutatie gevonden in Nederlandse lijnen van de Duitse Staande Langhaar is verantwoordelijk voor kanker van de schildklier.
Daarnaast hebben we een update voor de volgende test:
8689 – Hemofilie A (Factor VIII-deficiëntie)
Deze test is nu ook beschikbaar voor de Labrador Retriever (andere mutatie dan voor andere rassen).
Ziekte van Lafora
De Ziekte van Lafora wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in het glycogeenmetabolisme. Een mutatie in het NHLRC1-gen – soms ook EPM2B genoemd – zorgt ervoor dat het normaal gesproken oplosbare glycogeen in een niet-oplosbare vorm (polyglucosan) ophoopt in de cellen van het zenuwstelsel. Deze polyglucosan-ophopingen worden ‘Lafora bodies’ genoemd en zijn schadelijk voor de zenuwcellen. Dit gebeurt met name in de hersenen, maar kan ook in spieren, het hart, de huid en lever plaatsvinden. De mutatie is autosomaal recessief.
De verschijnselen die kunnen optreden zijn slecht zicht of blindheid, epilepsie, spierspasmen (vooral opgewekt door plotseling licht, geluid of beweging), paniekaanvallen, dementie, agressie en incontinentie van urine en ontlasting. De gemiddelde leeftijd waarop deze verschijnselen beginnen is 7 jaar. De ziekte is progressief, dus de verschijnselen worden steeds erger. De mutatie is toe nu toe aangetoond bij Basset Hound, Beagle, Chihuahua, Dashond, Franse Bulldog, Newfoundlander en Welsh Corgi Cardigan en Pembroke.
Voor rassen waarvoor we voldoende honden hebben getest, vindt u hieronder de verdeling van het aantal lijders (genotype Laf/Laf = rood), dragers (genotype N/Laf = geel) en vrije honden (genotype N/N = groen). De getallen geven het percentage weer van het totaal aantal geteste honden.
Let op: de genetische test voor de ziekte van Lafora is technisch complex en tijdrovend. Daarom kan de test alleen op EDTA-bloed worden uitgevoerd en niet op swabs of andere materialen. Om deze reden is de test niet opgenomen in combinatiepakketten en dient deze altijd los te worden aangevraagd. De doorlooptijd is 2-3 weken en de prijs bedraagt € 104,72 standaard en € 81,35 voor leden van de rasverenigingen.