DNA en testen

DNA, voluit deoxyribonucleid acid, bevat alle erfelijke informatie van een organisme. Een DNA-streng bestaat uit twee strengen van nucleotiden. De erfelijke informatie ligt in een bepaalde volgorde van nucleotiden, een sequentie, verdeeld over meerdere chromosomen. Een sequentie kan worden gekopieerd in RNA, dat vervolgens wordt vertaald tot een eiwit. Het stukje DNA dat codeert voor één of meerdere eiwit(ten), is een gen. Het eiwit heeft een bepaalde functie in het lichaam en kan bijvoorbeeld een erfelijke eigenschap tot uiting brengen, zoals de kleur van de vacht.

Van een gen kunnen verschillende varianten voorkomen, bijvoorbeeld die voor een bruine en die voor een zwarte vachtkleur. Omdat een gen uit twee strengen van nucleotiden (allelen) bestaat, kan het ene allel hetzelfde zijn als het andere allel (homozygoot) of juist verschillen (heterozygoot). Een andere variant kan een andere eigenschap geven, maar ook leiden tot een ziekte. Voor veel erfelijke ziekten is slechts één gen verantwoordelijk (monogenetische aandoening). Wanneer sprake is van een enkelvoudig recessief overervende aandoening, betekent het dat beide allelen afwijkend (gemuteerd) moeten zijn om de ziekte tot uiting te laten komen.

In geval van een enkelvoudig dominant overervende aandoening hoeft maar één van de allelen afwijkend te zijn, om een ziek individu te krijgen. Het betrokken gen kan ook op een geslachtschromosoom liggen, waardoor de kans op ziekte voor reuen groter kan zijn dan voor teven of juist vice versa. Wanneer meerdere genen betrokken zijn, is er sprake van een polygenetischeerfelijke aandoening. Het is dan lastiger om de kans op zieke of gezonde individuen in te schatten.

DNA-testen zijn beschikbaar voor meerdere, voornamelijk enkelvoudige (monogene), erfelijke aandoeningen. Het gebruiken van lijders (zieke individuen) in de fokkerij is zeer af te raden. Een combinatie van lijders zal namelijk zieke individuen voortbrengen. Dragers – en in uitzonderlijke situaties ook lijders – van recessief overervende aandoeningen kunnen ingezet worden, mits in combinatie met een individu dat vrij is van deze erfelijke aandoeningen. Het volledig uitsluiten van deze individuen zal namelijk ook leiden tot verlies van variatie in andere genen, die juist zo belangrijk is voor de (gesloten) populatie. Om de variatie in de genenpool te vergroten en de kans op zieke individuen te verlagen, kan outcross toegepast worden. Bij outcross wordt een individu uit de ene raspopulatie gecombineerd met een individu uit een andere raspopulatie, waardoor je fokt met niet-verwante of nauwelijks verwante dieren en de kans op inteelt en dus zieke individuen zo klein mogelijk wordt.

De tabel geeft de uitkomst in het geval van een enkelvoudig recessieve erfelijke aandoening. Een drager toont geen klinische verschijnselen, maar kan het afwijkende allel wel doorgeven aan de nakomelingen. In combinatie met een andere drager of een lijder, zullen in 25% of 50% van de gevallen zieke individuen geboren worden.